Giải mã hệ gene người (công bố 10/2004)

[Cao Xuân Hiếu (vietbio)]

Bản tin CNSH

Giải mã hệ gene người (công bố 10/2004)

Ngày 21 tháng 10, nhóm Giải mã trình tự gene người (the International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC)) đã lại công bố „Hoàn chỉnh việc giải mã trình tự hệ gene người (Finishing the euchromatic sequence of the human genome). Thực ra, đầu năm 2001 nhóm nghiên cứu này và công ty Celera đã công bố bản draft. Tuy nhiên, bản này còn thiếu 10% vùng euchromatin và khoảng 30% toàn bộ genome. Lần này, nhóm tác giả đã thực hiện được 99% vùng euchromatin và tỷ lệ base lỗi chỉ vào khoảng 1/ 100 000!. Kết quả này thực tế đã vượt quá mục tiêu của đề án Giải mã hệ gene người đặt ra.
Thành công đầu tiên của dự án fải kế đến là nghiên cứu quá trình hình thành và biến mất của gene (the processes of gene birth and death). Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy 1,183 gene có nguồn gốc từ hiện tượng nhân đúp và phát tán gene (gene duplication, gene divergence). Đồng thời 37 gene đã bị „chết“ do những đột biến sai hỏng chức năng và những gene này có xu hướng bị đào thải dần dần.
Thứ đến, các tác giả cũng chứng minh hiện tượng nhân đúp các đoạn nhiễm sắc thể. Đây là minh chứng cho quá trình tiến hóa hình thành loài người cũng như nguồn gốc của một vài bệnh di truyền.
Nhưng kết quả đáng kinh ngạc nhất của bài báo này là số lượng gene thực tế của hệ gene người chỉ khoảng 20,000 đến 25,000 (so với công bố năm 2001 là khoảng 30,000 đến 40,000). Điều này khẳng định nhiều hứa hẹn về các nghiên cứu điều hòa gene (về gene promoter, micro-RNAs, ...).
Trong tương lai, nhiệm vụ của Đề án này là giải quyết nốt 20% vùng heterochromatin với rất nhiều đoạn lặp lại. Mặc dù rất ít khả năng có gene cấu trúc ở vùng này nhưng kết quả này sẽ giúp hiểu hơn về quá trình nhân đôi và ổn định cấu trúc NST. Và sẽ ko mấy ngạc nhiên nếu vào năm 2010 sẽ lại có bài báo công bố giải mã hoàn chỉnh hệ gene người (với vùng heterochromatin được crack).
Đề án Giải mã hệ gene người cho đến nay đã vượt qua những chặng đường chông gai nhất nhưng những nhà sinh học phân tử vẫn chỉ mới đứng ở cánh cửa của tri thức về hệ gene!!!. Còn quá nhiều việc fải làm để giải mã được hệ gene của chính bản thân chúng ta.

Bản thảo này xin được làm quà cho thầy Hiền, cô Dung và cô Hương.
Những người thầy đầu tiên đưa tôi vào con đường sinh học phân tử.

........................
Reviewed from following references:
1. Human genome: End of the beginning. Nature 431, 915 - 916 (21 October 2004)
2. Finishing the euchromatic sequence of the human genome
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM
Nature 431, 931 - 945 (21 October 2004)
3. Quality assessment of the human genome sequence
Schmutz J. et al.
Nature 429, 365-368 (27 May 2004)
4. The rough guide to the genome
A new effort to map human genetic variation should provide a shortcut for researchers trying to uncover the roots of disease. Carina Dennis profiles the 'HapMap' project.
Nature 425, 758 - 759 (23 October 2003)
5. A vision for the future of genomics research
Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer
Nature 422, 835 - 847 (2003)
6. Initial sequencing and analysis of the human genome
The Genome International Sequencing Consortium.
Nature 409, 860-921 (15 February 2001)

 

[Đào Việt Hằng (babysunshine)]

Anh ơi cho em hỏi về mấy khái niệm mà anh nhắc tới nhé vd như vùng heterochromatin là gì vậy?vùng euchromatin và tỷ lệ base lỗi là sao?anh có thể giải thích ngắn gọn và dễ hiểu qua về mấy cái đó được ko ạ?

 

[Nguyễn Hà Phương (phhn)]

Hằng tồ :x
Vùng heterochromatin (theo tôi biết ) thì là chỉ vùng tạp sắc , tức là vùng taọ nên dị nhiễm sắc thể giới tính . Hình như là heterochromatin có 2 loại , một loaị là đứng yên ( không nhớ tên KH nó là gì ,"heterochromatin căn bản " thì phaỉ ) , còn một loaị hình như " heterochromatin hoạt động " vì nó hoạt động được ( như thế naò đó ) so vơí heterochromatin căn bản

Tuấn nó vưà noí một thôi một hôì về caí naỳ cho tôi nghe thế mà bây giờ trong đâù chả còn gì đây naỳ

BIết mang máng thế , không biết có đúng không , nhờ anh Cao Xuân HIếu giảng cho chúng em

 

[Đào Việt Hằng (babysunshine)]

trời ạ, bà giải thích thế thì chả khác nào lúc bà viết văn cả, chả hiểu gì.Tốt nhất bà bảo bạn bà vào đây giải thích cho tôi nghe or ko thì bà cho tôi địa chỉ liên lạc của nó đi

 

[Cao Xuân Hiếu (vietbio)]

Anh ơi cho em hỏi về mấy khái niệm mà anh nhắc tới nhé vd như vùng heterochromatin là gì vậy?vùng euchromatin và tỷ lệ base lỗi là sao?anh có thể giải thích ngắn gọn và dễ hiểu qua về mấy cái đó được ko ạ?

Vùng dị nhiễm sắc được hiểu là vùng NST bắt màu đậm khi nhuộm -> cấu trúc xoắn chặt -> gen khó được phiên mã. VD: vùng tâm động, vùng telomere (đầu các NST, chẳng biết gọi là gì? )

Ngược lại thì là vùng euchromatin mang các gen cấu trúc có thể phiên mã. Tuy nhiên cơ chế để đóng mở xoắn của NST liên quan đến một số quá trình phức tạp nữa. Bạn nào muốn tham khảo thì liên hệ sau nhé.

Tỷ lệ base err là vị máy đọc trình tự cũng có giới hạn của nó. THông thường có thể đọc được 1000 base kể từ primer. Họ cũng cố gắng đọc cover lên nhau để hạn chế lỗi sai. Tuy nhiên tại một số vị trí họ vẫn ko thể xác định chính xác được nên để các ký hiệu đại diện nhiều khả năng như B, S, N .. chứ ko phải A, T, C, G .

Bài này mãi ko có ai quan tâm nên tôi cũng quên mất.

 

[Cao Xuân Hiếu (vietbio)]

Một số thuật ngữ khoa học được ngầm hiểu trong giới thực nghiệm nhưng ko hay được nói ra!

"IT HAS LONG BEEN KNWON ..." tôi ko thể tìm được tài liệu tham khảo gốc
"OF GREAT THEORETICAL AND PRATICAL IMPORTANCE" vấn đề thú vị đối với tôi
"WHILE IT HAS NOT BEEN POSSIBLE TO PROVIDE DEFINITE ANSWERS TO THESE QUESTION ..." mấy thí nghiệm đã ko cho kết quả như mong muốn , nhưng tôi coi như chưa công bố.
"EXTREMELY HIGH PURITY, SUPERPURITY" các thành phần unknown nằm trong giới hạn cho phép của hãng sản xuất
"THREE OF THE SAMPLES WERE CHOSEN FOR DETAILED STUDY" các mẫu còn lại cho kết quả ko mong muốn hoặc ko thể lý giải được .
"HANDLED WITH EXTREME CARE DURING EXPERIMENTS" ko bị rơi giọt hóa chất nào ra sàn ).
"TYPICAL RESULTS ARE SHOWN" những kết quả tốt nhất được đưa ra
"PRESUMABLY AT LONGER TIMES ..." tôi ko đủ thời gian để thực hiện
"THESE RESULTS WILL BE REPORTED AT A LATER DATE" tôi có kế hoạch đi nghỉ trong thời gian này

 

[Nguyễn Đức Long (Louis2)]

hik anh hiếu là tiến sỹ rồi à? nghe anh nói về Sinh Học Phân Tử, 8-} hiểu 1 ít

 

[Đào Việt Hằng (babysunshine)]

em thấy bài post sau hay hơn vì em hiểu rõ hơn.chắc lúc nào rỗi rãi em sẽ hỏi lại anh kĩ hơn.btw, cảm ơn anh.